Отделение реабилитации стомированных пациентов

Ученые обнаружили особенность течения болезни Мартина-Белла - Новости (Версия для печати)


Ученые обнаружили особенность течения болезни Мартина-Белла

Ученые обнаружили особенность течения болезни Мартина-Белла

Синдром Мартина-Белла относится к генетическим заболеваниям и выражается в повышенной ломкости X-хромосомы. В большинстве случаев люди с синдромом имеют патологию эндокринной системы и характерные черты лица. Отмечается также интеллектуальное недоразвитие и специфическая манера речи: быстрый и сбивчивый говор.

Специалисты из Вашингтонского университета изучили синдром Мартина-Белла более детально. Оказалось, что при повреждении X-хромосомы нарушается выработка белка FMRP.

Кроме того, мутация нарушает работу нейромедиаторов, которые увеличивают свой активность, в результате чего через мозг человека проходит чрезмерное количество информации. Ученые предполагают, что современные лекарства не обладают большой эффективностью в лечении патологии. Дополнительные исследования и эксперименты помогут лучше понять природу синдрома и найти действенное средство для пациентов с этой генетической болезнью.


Источник: medvesti.com
Фото: shutterstock.com/Getty Images
21 Января 2015 г.


Отделение реабилитации стомированных пациентов (СтомаЦентр), Copyright © 2006 - 2018
Рейтинг@Mail.ru